A Síndrome de Rett é um distúrbio neurológico raro que ocorre quase exclusivamente em meninas, afetando em média uma em cada 20.000 crianças do sexo feminino. O primeiro estudo sobre isso foi publicado em 1983 pelos médicos Andréas Rett e Bengt Hagberg, que estudavam a doença separadamente desde o final da década de 1950.
Conhecer essa deficiência é muito importante para poder oferecer melhor qualidade de vida às crianças diagnosticadas e quebrar tabus e preconceitos em torno do tema. Acompanhe o texto para saber mais!
Síndrome de Rett: O que causa?
A Síndrome de Rett é um distúrbio genético causado pela mutação de um gene necessário para o desenvolvimento do cérebro, MECP2. Localizada no cromossomo X, é extremamente importante para o controle genético, pois produz uma proteína responsável por ligar e desligar genes necessários durante certas fases do desenvolvimento neuronal.
Quando MECP2 sofre essa mutação, a proteína se torna defeituosa e os genes que ele teve que desligar permanecem ativos, resultando em danos ao desenvolvimento do sistema nervoso central.
Embora seja uma mutação genética, aproximadamente 99,5% dos casos de Síndrome de Rett ocorrem sem histórico familiar. A análise de origem mostrou que na maioria dos casos as mutações ocorreram no cromossomo X paterno, o que explica a dominância da síndrome nas meninas, pois os meninos não herdam o cromossomo X, mas sim o Y do pai.
Em casos raros, responsáveis pelos outros 0,5% das ocorrências da síndrome, o cromossomo mutante vem da mãe, mesmo que ela não tenha o quadro clínico do defeito. Nesses casos, a mutação ocorre apenas nas células germinativas e não nas outras células da mulher.
Sintomas e sinais da Síndrome de Rett
Na grande maioria dos casos, os sintomas começam entre 6 e 18 meses para bebês nascidos após uma gravidez tranquila sem complicações no nascimento. Até este ponto da vida, embora a hipotonia (baixo tônus muscular) seja frequentemente observada, o desenvolvimento prossegue de acordo com os padrões esperados: os bebês podem sentar-se, balbuciar sons simples e, em alguns casos, até andar.
Durante esses primeiros alguns meses em muitos casos, porém, já há uma diminuição na taxa de crescimento do perímetro cefálico e ganho de peso do bebê.
A partir do 6º mês, a Síndrome de Rett pode se manifestar clinicamente por sinais como irritabilidade e choro inconsolável, estagnação na aquisição de novas habilidades motoras e de linguagem, perda de interesse em socializar e no mundo ao seu redor, perda de habilidades motoras finas já adquiridas, como a capacidade de manusear brinquedos e o desenvolvimento de movimentos estereotipados, como bater palmas ou levar as mãos à boca.
Devido a dificuldades de socialização e estereotipias, os primeiros sinais da Síndrome de Rett são frequentemente confundidos com sinais de autismo, mas o desenvolvimento dos dois distúrbios é diferente.
Outra característica da síndrome é a deficiência intelectual grave que se desenvolve no máximo até o equivalente intelectual de uma criança de 2 anos. Convulsões também são comuns em pacientes com Rett, assim como escoliose e alterações cardíacas.
Como o diagnóstico da Síndrome de Rett é feito?
O diagnóstico da síndrome é feito por meio de exame clínico e testes genéticos. A suspeita pode surgir a partir do exame clínico e comparação dos sinais da criança, que passarão a ter avaliações mais frequentes do desenvolvimento físico e mental. Um teste genético é necessário para detectar a mutação do gene MECP2.
Síndrome de Rett: prognóstico e tratamentos
Não há cura para a Síndrome de Rett e o prognóstico a longo prazo varia amplamente, incluindo a expectativa de vida. No entanto, o acompanhamento médico e terapêutico ajuda os pacientes a ter uma melhor qualidade de vida.
O ideal é que sejam acompanhados de perto pelo pediatra, que monitora sua saúde e desenvolvimento em um todo. Outras especialidades médicas farão análises mais focadas, como o neurologista, que precisará acompanhar de perto o desenvolvimento neurológico da criança, tratar convulsões e analisar alterações comportamentais importantes, como possíveis distúrbios do sono e crises de irritabilidade.
A maioria dos pacientes apresentam doenças estomacais e é muito importante o acompanhamento por nutricionistas e gastroenterologistas, assim como exames por ortopedistas que devem acompanhar o desenvolvimento tão comum da escoliose.
Pneumologistas e cardiologistas devem ser consultados para avaliar qualquer coisa que possa estar causando padrões respiratórios anormais ou problemas cardíacos. Como todo mundo, o atendimento odontológico é essencial para evitar problemas de saúde bucal que podem gerar mais desconforto e irritabilidade nos pacientes.
O acompanhamento terapêutico geralmente é realizado por fisioterapeutas e fonoaudiólogos. Os primeiros trabalham no desenvolvimento dos movimentos, postura e tônus muscular, enquanto os segundos monitoram e avaliam o sistema oromotor.
A terapia ocupacional também é altamente recomendada, pois os pacientes apresentam grandes dificuldades funcionais corporais que podem ser estimuladas pelo profissional, por meio de recursos terapêuticos e até mesmo por meio de adequações no ambiente. Os procedimentos de neurorreabilitação são muito valiosos para melhorar a qualidade de vida.
Aprendizagem, escolarização e desenvolvimento cognitivo
Em relação à aprendizagem cognitiva de crianças com Rett, ainda não há muitos dados, devido à deficiência intelectual e ao fato de ainda não ter sido encontrada uma forma de avaliar sua aprendizagem.
Recomenda-se, desde que, a criança em condições de saúde que não a exponham a maiores riscos, pelo menos durante o período da educação infantil, frequente a escola tradicional, pois os estímulos contribuem para a socialização da criança, desenvolvimento e aprendizagem de habilidades básicas.
Este artigo destina-se a ajudar os pais e a informar e ajudar os encarregados de educação que têm dúvidas sobre a Síndrome de Rett, mas o mais importante é sempre o diagnóstico médico e a opinião dos especialistas e terapeutas que acompanham o seu filho! Lembramos também que um diagnóstico não é uma sentença: ele abre um mar de novas possibilidades e que toda criança, cercada de amor e carinho, pode viver uma vida saudável e feliz, mesmo dentro de suas limitações.
Fonte principal: Associação Brasileira de Síndrome de Rett
